SMA rozpoznano w 7. tygodniu życia. Mama Julii: trzeba było natychmiast działać

Przez lata życie Marzeny Maleszy-Brzuszkiewicz było związane z ludźmi, pracą i tańcem. Uczyła salsy w Londynie, po powrocie do Polski założyła rodzinę i urodziła dwie zdrowe córki. Wszystko zmieniło się po narodzinach trzeciego dziecka.

W 11. dobie życia Julii rodzice zauważyli, że dziewczynka przestała się prawidłowo ruszać i utrzymywać głowę. Jak wspomina jej mama, dziecko „przelewało się przez ręce”. Rozpoczęło się gorączkowe poszukiwanie przyczyny. Dzięki pomocy fizjoterapeuty rodzina szybko trafiła do szpitala. W 7. tygodniu życia Julii potwierdzono SMA 1 – rdzeniowy zanik mięśni typu 1.

Leczenie rozpoczęło się bardzo wcześnie

W tym samym czasie rodzice dowiedzieli się, że w Centrum Zdrowia Dziecka do programu wczesnego dostępu do nusinersenu poszukiwane są dzieci z SMA. Julia została zakwalifikowana. Pierwszą dawkę otrzymała, gdy miała dokładnie dwa miesiące i dwa dni. Według relacji rodziny należała do pierwszej dziesiątki dzieci w Polsce leczonych wówczas tą terapią. Dla rodziców rozpoczął się jednocześnie zupełnie nowy etap życia.

– Tam nie było czasu na rozpacz czy użalanie się nad sobą – trzeba było natychmiast działać. Najpierw walczyliśmy o diagnozę, potem o dostęp do leku, a następnie o każdy ruch i każdą wypracowaną funkcję ciała Julki

– opowiada Marzena Malesza-Brzuszkiewicz.

SMA zmienia życie całej rodziny

Opieka nad dzieckiem z ciężką postacią SMA oznaczała dla rodziny konieczność całkowitego przeorganizowania codzienności.

Julia wymagała stałej rehabilitacji, pielęgnacji, wyjazdów związanych z leczeniem i całodobowej obecności opiekuna. Jej mama wykorzystała nawet doświadczenie zdobyte podczas lat związanych z tańcem, wprowadzając do codziennej pracy z córką ćwiczenia odciążające. Historia pokazuje także mniej widoczną stronę choroby rzadkiej: ogromne obciążenie rodzica, który przez lata organizuje życie wokół potrzeb dziecka.

Julia ma dziś 9,5 roku

Obecnie Julia potrafi samodzielnie siedzieć bez podparcia. Poprawiła się również jej motoryka mała – dziewczynka potrafi m.in. sama włączyć ssak używany do odsysania dróg oddechowych. Nadal jednak, ze względu na osłabienie mięśni, potrzebuje pomocy m.in. podczas zmiany pozycji ciała i karmienia.

Mama dziewczynki podkreśla też jej otwartość i radość życia. Julia odziedziczyła po niej zainteresowanie tańcem.

– Ja wiem, że ona w środku cała tańczy

– mówi Marzena Malesza-Brzuszkiewicz, opisując, jak córka reaguje na choreografię ruchem, kołysaniem i uśmiechem.

Leczenie to tylko część codzienności

W przypadku SMA terapia farmakologiczna nie wyczerpuje wszystkich potrzeb chorego dziecka. Historia Julii pokazuje, jak duże znaczenie mają również rehabilitacja, wsparcie oddechowe, codzienna pielęgnacja i pomoc w podstawowych czynnościach.

Marzena Malesza-Brzuszkiewicz wiąże duże nadzieje z dalszym leczeniem córki. Jej oczekiwania dotyczą przede wszystkim możliwości dalszego wzmacniania funkcji ruchowych. Są to jednak osobiste nadzieje rodziny dotyczące dalszego przebiegu terapii – nie sposób na ich podstawie przewidywać indywidualnej odpowiedzi na leczenie.

Po latach wrócił taniec

Przez długi czas życie Marzeny było niemal całkowicie podporządkowane opiece nad córką. Z czasem pojawiła się jednak przestrzeń na powrót do tego, co było dla niej ważne jeszcze przed diagnozą Julii.

Przełomem okazało się wsparcie społeczności Fundacji SMA oraz udział w spotkaniach i warsztatach dla mam. Kiedy otrzymała propozycję poprowadzenia zajęć tanecznych dla dzieci z SMA, zaczęła ponownie wracać do swojej pasji. Później zaczęła prowadzić również lokalne zajęcia taneczne.

– Zobaczyłam, że nie jestem z tym sama, nabrałam dystansu i odbudowałam wiarę w to, że mam prawo zrobić coś dla siebie

– opowiada.

Rodzic też potrzebuje pomocy

To jeden z najważniejszych wątków jej historii. Opiekun dziecka z ciężką chorobą może przez długi czas funkcjonować w trybie ciągłego działania. Marzena Malesza-Brzuszkiewicz podkreśla jednak, że taki stan nie może trwać bez końca.

– Samo działanie bez wytchnienia nie może trwać wiecznie – człowiek w końcu ulega wyczerpaniu

– mówi. Jej zdaniem rodzicom potrzebni są zarówno ludzie, którzy rozumieją ich codzienność, jak i własna przestrzeń pozwalająca choć na chwilę oderwać się od obowiązków związanych z chorobą dziecka. Dla niej taką przestrzenią ponownie stał się taniec oraz społeczność skupiona wokół Fundacji SMA.

„Moją siłą jest miłość”

Historia Marzeny i Julii została przedstawiona w ramach kampanii „Matki SMAków”. Jej bohaterka mówi nie tylko o diagnozie, leczeniu i rehabilitacji dziecka, ale również o życiu rodzica, które po rozpoznaniu ciężkiej choroby zmienia się praktycznie z dnia na dzień.

W przypadku Julii pierwsze niepokojące objawy pojawiły się jeszcze przed ukończeniem dwóch tygodni życia, a rozpoznanie postawiono kilka tygodni później. Rodzina bardzo szybko rozpoczęła starania o terapię. Dziś, po ponad dziewięciu latach, codzienność nadal wymaga intensywnej opieki, ale jest w niej również miejsce na rozwój córki, rodzinę i odzyskaną przez jej mamę pasję.